唐氏综合症：你需要知道什么?

　　每年3月21日都会观察到世界唐氏综合症日。根据美国疾病控制和预防中心(CDC)，唐氏综合症(也称为21三体综合症)每年在美国出生的每700名婴儿中就有1人受到影响。

　　什么是唐氏综合症?

　　唐氏综合症是该国更常见的染色体疾病。当一条或多条染色体出现问题时，会发生染色体状况。染色体是持有基因的结构。基因是你身体细胞的一部分，它存储着你身体生长和运作方式的指令。患有唐氏综合症的人可能有身体问题，学习问题和不同的身体特征。

　　什么导致唐氏综合症?

　　每个人体内每个细胞都有23对染色体。对于每对，您从母亲那里得到一条染色体，从父亲那里得到一条染色体。患有唐氏综合症的婴儿有21号染色体的额外副本。这个额外的副本改变了大脑和身体发育的方式。

　　我们不确定是什么原因造成21号染色体的额外拷贝。可能是受精时聚集的卵子或精子有额外的染色体。

　　需要注意的一点是，您怀孕的年龄会影响您患有唐氏综合症的婴儿的风险。你越老，你的风险就越高。在这里了解更多。

　　什么是唐氏综合症的不同类型?

　　唐氏综合症有三种：

　　三体性21.这是更常见的一种。大约95%的患有唐氏综合症的人患有21号染色体。在这种情况下，有21份染色体而不是2份。

　　Mosaic Down综合症。患有这种病症的人有一些细胞有三个21号染色体拷贝，但其他细胞通常有两个拷贝。马赛克唐氏综合症很少见。

　　易位唐氏综合症。这种情况发生在一个人有21号染色体的两个拷贝，加上一条染色体的额外部分或一条额外的染色体附着(也称为易位)染色体21的一个拷贝。这种情况很少见，它可以遗传(从父母传给孩子)。

　　作为定期产前护理的一部分，医疗保健提供者为所有孕妇提供唐氏综合症检测。您可以决定是否要进行这些测试。您的提供者或遗传咨询师可以指导您和您的伴侣进行测试。如果您或您的伴侣有唐氏综合症的家族史，请务必告知您的提供者或遗传咨询师。